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(中央社記者張茗喧台北15日電)今年13歲的家樺,6個月大時曾被醫師診斷要換腎、洗腎,1歲3個月大時因嚴重癲癇,這才發現她的腦、腎、心臟長滿小小腫瘤,確診罹患罕見的「結節硬化症」。

台灣結節硬化症協會今天舉辦「世界結節關懷日音樂會」,結節硬化症病友、家屬組成「拍銅鼓社」,勇敢抗病。

結節硬化症患者家樺的媽媽鍾宜庭受訪時說,家樺6個月大時曾因便秘4、5天就醫,當時檢查發現兩旁腎臟長了許多囊腫,但因沒有其他症狀,醫生僅表示未來可能得換腎、洗腎。

直到1歲3個月時,家樺發生嚴重抽筋、癲癇,原以為是腸病毒重症引起,不料檢查卻發現是因腦部長了腫瘤「結節」,壓迫神經才引發癲癇,不只如此,進一步檢查發現心臟、腎臟都長了結節、皮膚也出現白斑,確診罹患罕見疾病「結節硬化症」。

鍾宜庭表示,由於家樺是她的第一胎,當時還抱有美獨家好幻想,聽到醫師說家樺罹患罕見疾病時,簡直不敢相信自己的耳朵,從一開始整天提心吊膽,到後來才慢慢能以平常心看待。

鍾宜庭說,家樺上小學後因腦裡結節影響,每個月癲癇仍會發作4到5次,她因此到班上做宣導、放影片,讓同學們了解什麼是癲癇,一旦癲癇發作,同學就會團團將她家電圍住,向護理老師求助。

不過,結節不只會引發癲癇,更會影響腦部神經,使家樺情緒起伏變大,而受到同班同學言語排擠,家樺說,她常跟自己說「要勇敢」,也常透過畫畫抒發心情。

畫畫是她最喜歡的事,家樺表示,草間彌生小時候因罹患神經性視聽障礙,把眼裡看見的點點畫出紓壓,她也曾以此為啟發,將腦部血管上的「結節」點點畫出,未來希望成為一名畫家。

台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示,平均每5000至1萬名新生兒中就有1人罹患結節硬化症,目前醫界已知是基因變異,讓患者體內細胞不斷增生,讓身上多數器官長出小腫瘤。

陳沛隆說,結節硬化症有1/3是父母遺傳導致,只要父母雙方有1人為結節硬化症患者,寶寶就有1/2機率罹患此病,建議透過產前基因篩檢,檢出率高達8成,及早發現才能及早介入治療,避免惡化。1050515

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